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mercoledì 20 febbraio 2019

News su terapia genica per LCA


ALL’AVVIO UNO STUDIO PER IL TRATTAMENTO DI UNA FORMA DI AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
Categoria: Ricerca e nuove frontiere terapeutiche
Pubblicato da: Gianluigi Coppelletti

 



L’Azienda farmaceutica olandese ProQR Therapeutics ha messo a punto una terapia per una forma di cecità congenita chiamata LCA10, causata da una specifica mutazione (c.2991+1655A>G nel gene CEP290.

Il farmaco, Sepofarsen, o QR-110, mira a riparare il difetto genetico nell’RNA, ripristinando la funzione del gene e quindi portando a una normale sintesi della proteina CEP290, che in questi pazienti è prodotta in quantità non sufficiente per il corretto funzionamento dei fotorecettori della retina.

Sepofarsen, somministrato tramite semplice iniezione intravitreale, è già stato testato nell’uomo, bambini e adulti, in uno studio di Fase 1/2, cioè una sperimentazione su un numero limitato di persone volta principalmente a verificare sicurezza e tossicità. I risultati sono stati così incoraggianti che lo studio è stato terminato prima del previsto. Il farmaco infatti si è dimostrato sicuro e ben tollerato; inoltre, sebbene il numero di pazienti fosse troppo piccolo per trarre conclusioni certe sulla sua efficacia, la maggior parte dei partecipanti ha ottenuto benefici concreti dopo solo pochi mesi in termini di miglioramento visivo.

Sulla base di questi risultati promettenti, nel 2019 sarà avviato uno studio di Fase 3, cioè una ricerca più ampia disegnata proprio per dimostrare l’efficacia della terapia. L’arruolamento deve ancora essere completato e non è ancora chiaro dove la sperimentazione sarà condotta. E’ possibile che aderisca anche un centro italiano.



Cos’è la LCA?

Il termine Amaurosi Congenita di Leber (LCA) fu coniato nel 1869 dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber per indicare una forma congenita di cecità, o gravissima ipovisione, manifesta fin dal primo anno di vita, in presenza di nistagmo e alterazione dei riflessi pupillari. Oggi però questa definizione non è più molto utile. Sappiamo infatti che esistono molteplici forme di LCA, diverse tra loro per il genotipo (la causa genetica) e per fenotipo (la loro manifestazione). E’ stata ormai scoperta una ventina di geni causa di LCA, e molti di essi possono mutare in diversi punti.



Cos’è la LCA10?

Nel 20-25% dei casi, la LCA è dovuta a mutazioni nel gene CEP290, che è responsabile della produzione di una proteina indispensabile per la vista. Questo sottotipo di malattia è stato definito LCA10. Il CEP290 è un gene molto grande, e oltre 100 diverse mutazioni associate alla LCA sono state già identificate. La più comune di queste mutazioni, c.2991+1655A>G, presenta un errore nel codice che comanda l’arresto della produzione della proteina CEP290. Ne consegue che in chi ne è affetto, questa proteina è presente in quantità insufficiente per la vista. Tuttavia, la retina delle persone con questa mutazione rimane relativamente preservata, anche in età adulta. Esiste quindi un’ampia finestra terapeutica in cui è possibile tentare di ripristinare la funzione visiva.

Il nuovo farmaco Sepofarsen si rivolge solo a questo sottotipo di LCA. E’ chiaro che, essendo un sottotipo d una malattia già rara, i pazienti eleggibili non sono tanti. Si stima che siano circa 2000 nei Paesi occidentali.

Sono comunque in corso ricerche su altre strategie terapeutiche, applicabili anche ad altre forme di LCA, basate sulla terapia genica tradizionale (sostituzione del gene con una copia corretta) o di gene editing (una specie di taglia e incolla della porzione di gene difettosa).



PER SAPERNE DI PIU’

Visita il sito della ProQR Therapeutics

https://www.proqr.com/sepofarsen-for-lca10/



Visita il sito dell’a Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber - I.A.L.C.A. ONLUS

https://ialca.blogspot.com/



Trova articoli scientifici sul gene CEP290 nella banca dati medica PubMed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=cep290




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